Chondrodysplasie ponctuée de type Conradi-Hünermann et alcoolisme fœtal = Conradi Hünermann type chondrodysplasia punctata and fetal alcoholismSARDA, P; GUILLAUMONT, S; JALAGUIER, J et al.Journal de génétique humaine. 1989, Vol 37, Num 4-5, pp 395-399, issn 0021-7743, 5 p.Article

Les urgences en génétique : diagnostic clinique des aminoacidopathies à révélation aiguë tardive = «Genetic emergencies»: Clinical diagnosis of aminoacidopathy with acute adult appearanceSAUDUBRAY, J. M; LYONNET, S; LOMBES, A et al.Journal de génétique humaine. 1989, Vol 37, Num 4-5, pp 299-310, issn 0021-7743, 12 p.Article

Syndrome polymalformatif léthal avec délétion 13q secondaire à une translocation maternelle X;13 = Lethal polymalformatif syndrome associated with 13 q deletion due to maternal; 13 translocationVITTU, G; CROQUETTE, M. F; DONNEY, A et al.Journal de génétique humaine. 1989, Vol 37, Num 2, pp 141-147, issn 0021-7743, 7 p.Article

Détection des délétions par amplification d'exons (PCR multiplex) dans la myopathie de Duchenne = Detection of delections by DNA amplification for the diagnosis of Duchenne muscular dystrophyCLAUSTRES, M; KJELLBEG, P; DESGEORGES, M et al.Journal de génétique humaine. 1989, Vol 37, Num 3, pp 251-257, issn 0021-7743Conference Paper

Déficit familial isolé en ACTH à révélation néonatale: diagnostic prénatal par étude de l'estriol plasmatique maternel = Isolated familial Adrenocorticotropin deficiency: prenatal diagnosis by maternal plasma estriol assayMALPUECH, G; VANLIEFERINGHEN, P; DECHELOTTE, P et al.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 4, issn 0021-7743, 380Article

La population à risque génétique aux Iles Baléares: résultat de l'application de conseil génétique = Genetic at risk population in Baleares Islands. Result of genetic counsellingBELLON MARTINEZ, J; JAUME ROIG, B.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 4, issn 0021-7743, 386Article

Prélèvement des villosités choriales (PVC): à propos de mille diagnostics = Chorionic villosities sample: About 100 diagnosisPESCIA, G; N'GUYEN, H; JOTTERAND-BELLOMO, M et al.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 4, issn 0021-7743, 379Article

Syndrome de Hunter: premier diagnostic prénatal sur sang foetal = Hunter syndrome: first prenatal diagnosis on foetal sampleFREUND, M; GOSSEYE, S; KADHIM, H et al.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 4, issn 0021-7743, 384Article

Caryotypes de spermatozoïdes et ségrégations méiotiques: étude de 4 translocations réciproques = Human sperm chromosomes and meiotic segregation: study of 4 reciprocal translocationsPELLESTOR, F; SELE, B; JALBERT, P et al.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 1-2, pp 103-106, issn 0021-7743Conference Paper

Double translocation 46, XX, t(2; 5), t(2; 18) avec difficultés majeures de reproduction = Double translocation 46, XX, t(2; 18) and major reproductive failureSIDANER, I; NIVELON-CHEVALLIER, A; MUGNERET, F et al.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 1-2, pp 89-92, issn 0021-7743Conference Paper

La neurofibromatose de Recklinghausen = Neurofibromatosis RecklinghausenJournal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 3, pp 147-179, issn 0021-7743Conference Paper

Retard mental lié au chromosome X et syndrome marfanoïde = X-linked mental retardation and Marfanoïd habitusFRYNS, J. P; BUTIENS, M; VAN DEN BERGHE, H et al.Journal de génétique humaine. 1988, Vol 36, Num 1-2, pp 123-128, issn 0021-7743Conference Paper

Pregnancies of mothers with a neural tube defect child: outcomes and recurrence risksSWERTS, A; EVERS-KIEBOOMS, G; VAN DEN BERGHE, H et al.Journal de génétique humaine. 1987, Vol 35, Num 5, pp 339-349, issn 0021-7743Article

Trisomy 6q ter resulting from a familial (6; 10) (q23; q26) translocationENRIQUEZ-GUERRA, M. A; RIVERA, H; MOLLER, M et al.Journal de génétique humaine. 1986, Vol 34, Num 3-4, pp 327-330, issn 0021-7743Article

Anémies hémolytiques par anomalies congénitales de la membrane érythrocytaire = Hemolytic anemias with congenital defect of red cell membraneBOIVIN, P.Journal de génétique humaine. 1986, Vol 34, Num 5, pp 393-412, issn 0021-7743Article

Etude génétique de huit observations de dysplasie spondylo-épiphysaire d'apparition tardive et de transmission autosomique récessive = Genetic study of eight cases of spondyloepiphyseal dysplasia tarda inherited as an autosomal recessiveCHAABOUNI, H; DOUIRI, H; ABDELKEFI, M. M et al.Journal de génétique humaine. 1986, Vol 34, Num 3-4, pp 275-284, issn 0021-7743Article

Recours au diagnostic prénatal chez les parents d'enfants atteints de mucoviscidose = Request from parents of affected children for kystic fibrosis prenatal diagnosisDEMAY, G; STUBNICER, A. C; BOUE, A et al.Journal de génétique humaine. 1986, Vol 34, Num 3-4, pp 235-243, issn 0021-7743Article

Remaniements chromosomiques inattendus en diagnostic prénatal. A propos de quatre cas avec conservation de la grossesse = Unexpected cytogenetic anomalies in prenatal diagnosis. Description of four cases with no induced abortionGILGENKRANTZ, S; SCHWEITZER, M; DROULLE, P et al.Journal de génétique humaine. 1986, Vol 34, Num 3-4, pp 245-254, issn 0021-7743Article

Dépistage de la microcytémie dans la population scolaire de Milan: enquête portant sur les microcytémiques 8 ans après l'établissement du diagnostic = Microcytosis: screening in Milano school children, study of screened cases after eight yearsGUALANDRI, V; ORSINI, G. B; PROTO, M et al.Journal de génétique humaine. 1985, Vol 33, Num 1, pp 45-50, issn 0021-7743Article

Détermination du caryotype fœtal au premier trimestre de la grossesse par examen direct des villosités choriales = First trimester fetal karyotype determination by direct examination of chorionic villiFLORI, E; NISAND, I; FLORI, J et al.Journal de génétique humaine. 1985, Vol 33, Num 2, pp 167-169, issn 0021-7743Article

Trisomie 18 et syndrome de Prune-Belly = Prune-belly syndrome and trisomy 18NIVELON-CHEVALLIER, A; FELDMAN, J. P; JUSTRABO, E et al.Journal de génétique humaine. 1985, Vol 33, Num 5, pp 469-474, issn 0021-7743Article

The genetics of urinary tract malformationsCARTER, C. O.Journal de génétique humaine. 1984, Vol 32, Num 1, pp 23-29, issn 0021-7743Article

Incidences de malformations associées chez 141 enfants opérés d'un reflux vésico-urétéral = Associated malformations in children with surgical management of vesicoureteral refluxGINALSKI, J. M; MICHAUD, A; GENTON, N et al.Journal de génétique humaine. 1984, Vol 32, Num 1, pp 69-72, issn 0021-7743Article

Le syndrome de «Prune Belly», une obstruction uréthérale fonctionnelle secondaire à une hypoplasie prostatique = Prune belly syndrome. An ureteral obstruction secondary to prostatic hypoplasyMOERMAN, P; FRYNS, J. P; GOODEERIS, P et al.Journal de génétique humaine. 1984, Vol 32, Num 2, pp 141-143, issn 0021-7743Article

Observation de mégadolicho-uretère, par anomalie de la jonction urétérovésicale, chez 2 frères = Study of megadolicho-ureters with malformation of ureterovesical junction in two brothersPLAUCHU, H; DODAT, H; BETEND, B et al.Journal de génétique humaine. 1984, Vol 32, Num 2, pp 127-128, issn 0021-7743Article